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クローン症状の感受性に関するNOD2におけるフレームシフト変異

Ogura, Y;...;Cho, JH(2001.3, NATURE)[A frameshift mutation in NOD2 associated with susceptibility to Crohn's disease]

 

理由

NF-kBシリーズ2

 

概要

クローン症状は消化管の慢性炎症障害であり、遺伝的にかかりやすい宿主における環境因子の効果の結果であると考えられる。クロモソーム16の動原体周囲の領域における遺伝子位置であるIBD1は、クローン症状の感受性に寄与し、クローン症状は複数の系統を通じた研究が確立しているが、特定の遺伝子は同定されていない。NOD2は、植物の病気抵抗性遺伝子産物と同じタンパク質をコードしており、クロモソーム16上の結合のピーク領域に位置している。ここでは、 伝達不平衡試験と症例対照研究を用いて、先端を切ったNOD2タンパク質をコードすると思われる3020にシトシンの挿入によって変異が起こっていることが分かった。野生型NOD2はNF-kBという核因子を活性化し、バクテリアのリポ多糖に対する反応を起こす、しかし、この誘導は変異NOD2において欠損していた。これらの結果によって、クローン症状の感受性におけるNOD2が示され、バクテリアに対する自然免疫反応要素と症状の進行の関係がわかる。

 

雑記

電気をオンオフする仕事で日給8000円。