変動性紅斑角皮症の臨床的かつ遺伝的異質性

John E.A.Common;...;David P.Kelsell(2005.11, Journal of Investigative Dermatology)[Clinical and Genetic Heterogeneity of Erythrokeratoderma Variabilis]

理由

授業で聞いた症状

概要

皮膚障害の変動性紅斑角皮症(EKV)はコネキシン(Cx)31とCx30.3をそれぞれ指定するGJB3とGJB4における変異と関連があるように見られる。Cxタンパク質で構成されるギャップジャンクションは同調細胞応答のメカニズムを提供し、細胞の代謝と電気的機能を促進する細胞内チャネルである。皮膚において、Cx31とCx30.3は後期角質細胞分化における提案されたがある表皮顆粒層において発現している。EKVの5つの家族性と3つの散発性において、GJB3とGJB4の分子的調査を行った。変異解析から、Cx31もしくはCx30.3に2つの新しい変異と1つの反復突然変異の3つの発端だけが発見された。これらの遺伝的研究によってさらに、全ての患者ではないが、紅斑角皮症の異質的な特性はEKVハーバーCx31もしくはCx30.3で臨床的に診断される。

雑記

和訳が下手すぎて、日本語より英語の方が意味わかるようになってきた。。。