クリオピリン関連周期熱症候群 ：追加でペリエクリンが関与する好中球性じんましん様皮膚症を示す自己炎症性疾患

Athanassios Kolivras;...;Josette André(2010.11, Journal of Cutaneous Pathology)[Cryopyrin‐associated periodic syndrome: an autoinflammatory disease manifested as neutrophilic urticarial dermatosis with additional perieccrine involvement]

理由

自分の研究関連

概要

女性の新生児は、変動する境界明瞭なピンクもしくは淡い赤みがかった斑点、もしくはわずかに盛り上がった丘疹と局面で構成される先天的なじんましん様紅斑を示す。さらに、先天性感染の証拠がない状態で化膿性脳脊髄液が存在した。皮膚生検から、外分泌外膜を含む真皮全体でまばらな浸潤が明らかになった。この浸潤は、ほとんど好中球で構成されていたが、稀にリンパ球や好酸球も見られる。血管炎は存在しなかった。
提示された属性から、クリオピリン関連周期熱症候群(CAPS)の診断が考えられた。CAPS臨床スペクトラムの最も深刻な発現を示す新生児期発症多臓器性炎症性疾患(NOMID)がより支持された。冷気誘導性の自己炎症性症候群-1遺伝子における変異の同定と、インターロイキン-1受容体アンタゴニストであるアナキンラ治療への応答性によって、この診断を確かめられた。提示した症例の臨床的かつ組織病理的発見の両方が、無菌の好中球性皮膚症のスペクトラム内の異なる存在を示すだろう。このスペクトラムを好中球蕁麻疹様皮膚疾患(NUD)と呼ぶ。NUDは自己炎症の皮膚マーカーとして提示される。ペリエクリンが関与するNUDは、新生児期多臓器性疾患の文脈において、CAPS特にNOMIDの考慮を促進するべきである。

印象的な図

Fig.1 蕁麻疹様紅斑

雑記

梅雨、きらい