表皮バリアタンパク質フィラグリンの共通する機能欠失変異がアトピー性皮膚炎の主な素因である。
Palmer, CNA;...;McLean, WHI(2006.4, NATURE GENETICS)[Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis]
理由
アトピー性皮膚炎について改めて論文を探してみた
概要
アトピー性皮膚炎やアレルギー、そして喘息を含めたアトピー性症状は最近罹患率が増加しており、今や先進国で人口の約20%が罹患している。双子と家族の研究から、アトピー性皮膚炎の素因がかなり遺伝的であることが分かった。ほとんどの遺伝的研究が免疫メカニズムに注目してきた一方で、初期表皮バリア欠損が予想されている。フィラグリンは表皮の最終分化と皮膚バリアの形成を促進する重要なタンパク質である。ここでは、フィラグリン(FLG)をコードする遺伝子に異なる2つの機能欠失変異(R510Xと2282del4)がアトピー性皮膚炎の強力な素因であることを示す。これらの変異はヨーロッパ起源の人々の約9%に見られた。これらの変異はアトピー性皮膚炎の文脈で起こる喘息にも有意な関連があることがわかった。この研究によって、アトピー性皮膚炎の進行における不完全な皮膚バリア機能が重要な役割を持つことが示された。
雑記
金曜に飲みすぎて土日に機能停止に追い込まれる週
