結節性硬化症の日本人患者における体細胞変異のtsc1とtsc2遺伝子の全てのエキソンの解析：10変異の報告

Yokihiko Yamashita;...;Mari Wataya‐Kaneda Kunihiko;....;Okio Hino(2000.3, American Journal of Medical Genetics)[Analysis of all exons of tsc1 and tsc2 genes for germline mutations in Japanese patients with tuberous sclerosis: Report of 10 mutations]

理由

授業の予習。最後。

概要

結節性硬化症(TSC)の日本人患者27人のうち、23人は散発性、4人は家族性であり、彼らに対して一本鎖高次構造多型法と直接配列決定法を用いて、TSC1とTSC2遺伝子における変異を調べた。家族性の症例において3つのフレームシフトとナンセンス変異を含む4つのTSC1遺伝子の病原性変異の可能性が見つかった。全ての変異はハマーチン遺伝子産物が先端を切られた結果であると予測される。TSC2遺伝子解析から、散発性の症例においては2つのフレームシフトと1つのインフレーム欠損、そして3つのミスセンス変異を含む6つの病原性変異が見つかった。TSC2変異のうち2つはチュバーリン遺伝子産物の先端が切られたであると予想される。日本人のTSC患者におけるこれらの結果は、ヨーロッパやアメリカの報告と適合した。すなわち、(1)TSC1変異は家族性症例より散発性症例において起こりにくい。(2)散発性症例の多くはTSC2遺伝子の変異によって生じる。そして(3)TSC1遺伝子変異はハマーチンの成熟前切断によって起こりうる。

雑記

最近、物事をギリギリで解決する癖がついてきたので、そのうち何か重要なことを忘れていそう